阿根廷的醫學研究人員在個人化醫療領域取得了重大突破。他們於2025年成功開發出該國首條標準化的端粒長度參考曲線，這對於診斷端粒生物學疾病（TBDs 2025）至關重要。
這項重要計畫由加拉漢醫院（Garrahan Hospital）的專家們主導，並與布宜諾斯艾利斯大學（UBA 2025）緊密合作。過去，該國診斷嚴重依賴外國的參考數據，但這些數據往往無法準確反映當地人群的生理特徵。透過整合分子生物學、臨床實踐和統計分析，該團隊建立了一套專屬於阿根廷的標準，用於測量從新生兒到五十歲健康個體的端粒長度。
建立這條國家級標準曲線的基礎數據，是針對特定年齡範圍內159名健康受試者樣本進行分析得出的。端粒的縮短與細胞加速老化密切相關，並且可能是某些惡性腫瘤和骨髓衰竭症候群等嚴重遺傳性疾病的先兆。研究人員隨即利用此曲線對現有病患數據進行比對驗證，結果證實所有已確診的患者，其端粒長度均低於新建立的阿根廷人群臨界標準值，從而立即驗證了該曲線的臨床實用性。
此項研究旨在為這些罕見、且常發生在兒童身上的疾病，建立全國統一的診斷標準。參與這項跨學科團隊的關鍵人物包括該研究的主要作者亞歷杭德羅·查維斯（Alejandro Chaves），以及加拉漢醫院的研究協調員希爾維娜·魯文斯基（Silvina Ruvinsky）。此外，布宜諾斯艾利斯大學理學與自然科學學院的數學家們，以及血液腫瘤科的專業人員也提供了重要支持。
希爾維娜·魯文斯基指出，擁有這套本土化的專有數據，將能顯著提升病例的偵測率，並優化診斷流程。這種優化使得臨床上能夠更早地識別出需要進行特定基因檢測的患者，從而更有效地指導兒童複雜疾病的治療方案。過去，由於使用非代表性的外部基準，端粒生物學疾病這種以端粒維持受損為特徵的異質性遺傳疾病，其及時診斷一直面臨巨大挑戰。
這項國家級診斷工具的問世，預計將對臨床管理產生深遠影響，使採用相同測量方法的實驗室能夠達成診斷共識。此項發展使阿根廷在在地化基因診斷領域走在了前沿，因為全球越來越多地認識到端粒長度測量作為多種病理學潛在生物標誌物的重要性，它往往與疾病的發病年齡和表型嚴重程度有直接關聯。
