Vào năm 2025, các nhà nghiên cứu y khoa Argentina đã xác nhận một bước tiến vượt bậc trong lĩnh vực y học cá thể hóa thông qua việc phát triển thành công đường cong tham chiếu tiêu chuẩn đầu tiên của quốc gia về chiều dài telomere. Đây là một chỉ số then chốt trong việc chẩn đoán các rối loạn sinh học telomere (TBDs 2025).
Sáng kiến quan trọng này được dẫn dắt bởi các chuyên gia tại Bệnh viện Garrahan, phối hợp chặt chẽ với Đại học Buenos Aires (UBA 2025). Sự ra đời của đường chuẩn này đã chấm dứt sự phụ thuộc trước đây vào dữ liệu tham chiếu từ nước ngoài, vốn thường không phản ánh chính xác đặc điểm nhân khẩu học địa phương. Dự án đã tích hợp sinh học phân tử, thực hành lâm sàng và phân tích thống kê để thiết lập một tiêu chuẩn độc quyền của Argentina, dùng để đo lường chiều dài telomere theo độ tuổi, áp dụng cho mọi lứa tuổi từ trẻ sơ sinh đến 50 tuổi.
Dữ liệu nền tảng để xây dựng thang đo quốc gia này được thu thập từ việc phân tích 159 mẫu vật lấy từ những cá thể khỏe mạnh trong phạm vi độ tuổi đã xác định. Việc rút ngắn telomere có mối liên hệ mật thiết với quá trình lão hóa tế bào tăng tốc và có thể báo trước các tình trạng di truyền nghiêm trọng, bao gồm một số bệnh ung thư và hội chứng suy tủy xương. Tính ứng dụng lâm sàng của đường cong này đã được kiểm chứng ngay lập tức khi các nhà nghiên cứu đối chiếu nó với dữ liệu bệnh nhân hiện có, qua đó xác nhận rằng tất cả các bệnh nhân đã được chẩn đoán đều có chỉ số nằm dưới các thông số chiều dài tới hạn mới được thiết lập cho dân số Argentina.
Mục tiêu cốt lõi của phương pháp luận này là thống nhất các tiêu chí chẩn đoán trên toàn quốc đối với những bệnh lý hiếm gặp này, vốn thường ảnh hưởng đến trẻ em. Những nhân vật chủ chốt trong nhóm đa ngành bao gồm Alejandro Chaves, tác giả chính của nghiên cứu, và Silvina Ruvinsky, Điều phối viên Nghiên cứu Garrahan. Họ đã làm việc cùng các nhà toán học từ Khoa Khoa học Chính xác và Tự nhiên của UBA, cùng các chuyên gia từ các khoa Huyết học và Ung thư.
Bà Silvina Ruvinsky nhấn mạnh rằng việc sở hữu bộ dữ liệu độc quyền này sẽ cải thiện đáng kể tỷ lệ phát hiện ca bệnh và tối ưu hóa quy trình chẩn đoán. Sự tối ưu hóa này cho phép xác định sớm những bệnh nhân cần các nghiên cứu di truyền chuyên biệt, từ đó định hướng tốt hơn các can thiệp điều trị cho trẻ em đang phải đối mặt với những căn bệnh phức tạp. Các rối loạn sinh học telomere là một nhóm các tình trạng di truyền không đồng nhất, đặc trưng bởi sự suy giảm khả năng duy trì telomere, điều này trước đây đã gây khó khăn cho việc chẩn đoán kịp thời khi sử dụng các mốc chuẩn bên ngoài không mang tính đại diện.
Việc có được công cụ quốc gia này dự kiến sẽ tác động mạnh mẽ đến quản lý lâm sàng, cho phép các phòng thí nghiệm áp dụng cùng một phương pháp luận đạt được sự đồng thuận trong chẩn đoán. Phát triển này đưa Argentina lên vị trí tiên phong trong lĩnh vực chẩn đoán di truyền cục bộ. Trên phạm vi toàn cầu, việc đo lường chiều dài telomere ngày càng được công nhận là một dấu ấn sinh học tiềm năng cho nhiều bệnh lý khác nhau, thường tương quan trực tiếp với tuổi khởi phát bệnh và mức độ nghiêm trọng của kiểu hình biểu hiện.
