W 2025 roku argentyńscy badacze medyczni odnotowali znaczący przełom w medycynie personalizowanej. Sukcesem zakończyło się opracowanie pierwszej w kraju standaryzowanej krzywej referencyjnej długości telomerów, która jest kluczowym wskaźnikiem w diagnostyce zaburzeń biologii telomerów (TBDs 2025).
Inicjatywa ta, prowadzona przez specjalistów ze Szpitala Garrahan we współpracy z Uniwersytetem w Buenos Aires (UBA 2025), wyeliminowała dotychczasową zależność od zagranicznych danych referencyjnych. Dane te często nie odzwierciedlały precyzyjnie lokalnej populacji. Projekt ten połączył biologię molekularną, praktykę kliniczną oraz analizę statystyczną, aby stworzyć autorski argentyński standard pomiaru długości telomerów w korelacji z wiekiem, obejmujący zakres od noworodków do osób w wieku 50 lat.
Podstawę dla tej krajowej skali stanowiła analiza 159 próbek pobranych od zdrowych osób w określonym przedziale wiekowym. Skracanie telomerów jest nierozerwalnie związane z przyspieszonym starzeniem się komórkowym i może zwiastować poważne schorzenia dziedziczne, w tym niektóre nowotwory oraz zespoły niewydolności szpiku kostnego. Użyteczność kliniczna tej krzywej została natychmiast potwierdzona, gdy badacze porównali ją z dotychczasowymi danymi pacjentów. Wykazano, że wszyscy zdiagnozowani pacjenci plasowali się poniżej nowo ustalonych krytycznych parametrów długości dla populacji argentyńskiej.
Celem tej metodologii jest ujednolicenie kryteriów diagnostycznych w całym kraju dla tych rzadkich, często pediatrycznych, schorzeń. Wśród kluczowych postaci zespołu multidyscyplinarnego znaleźli się Alejandro Chaves, główny autor badania, oraz Silvina Ruvinsky, Koordynator Badań w Szpitalu Garrahan. Współpracowali oni z matematykami z Wydziału Nauk Ścisłych i Przyrodniczych UBA oraz specjalistami z oddziałów Hematologii i Onkologii.
Silvina Ruvinsky podkreśliła, że posiadanie tych własnych danych znacząco poprawi wskaźniki wykrywalności przypadków i zoptymalizuje ścieżki diagnostyczne. Taka optymalizacja umożliwia wczesne identyfikowanie pacjentów wymagających specyficznych badań genetycznych, co z kolei lepiej ukierunkowuje interwencje terapeutyczne u dzieci zmagających się ze złożonymi chorobami. Zaburzenia biologii telomerów to heterogenna grupa chorób dziedzicznych charakteryzujących się upośledzoną homeostazą telomerów, co historycznie komplikowało szybką diagnozę przy stosowaniu niereprezentatywnych wzorców zewnętrznych.
Dostępność tego krajowego narzędzia ma szansę istotnie wpłynąć na zarządzanie kliniczne, pozwalając laboratoriom stosującym tę samą metodologię na osiągnięcie konsensusu diagnostycznego. Ten postęp umieszcza Argentynę w awangardzie lokalnej diagnostyki genetycznej. Pomiar długości telomerów jest coraz częściej uznawany na całym świecie za potencjalny biomarker dla różnych patologii, często korelując bezpośrednio z wiekiem wystąpienia choroby i nasileniem wynikającego fenotypu.
