2025年、アルゼンチンの医療研究者たちは、テロメア生物学障害（TBDs 2025）の診断に不可欠な指標である、国内初の標準化されたテロメア長参照曲線作成に成功し、個別化医療における大きな一歩を確かなものとしました。
この画期的な取り組みは、ガラーハン病院の専門家チームとブエノスアイレス大学（UBA 2025）が連携して主導したものです。これにより、これまで使用されてきた海外の参照データ、すなわち国内の人口構成を正確に反映していない可能性のあるデータへの依存から脱却することが可能になりました。本プロジェクトでは、分子生物学、臨床実践、そして統計解析を統合し、新生児から50歳までの年齢層を対象とした、テロメア長測定のための独自のアルゼンチン標準を確立しました。
この国家規模の標準曲線を構築するための基盤データは、対象年齢層の健康な個人から収集された159のサンプル分析に基づいて得られました。テロメアの短縮は、細胞の老化加速と密接に関連しており、特定の悪性腫瘍や骨髄不全症候群など、深刻な遺伝性疾患の前兆となる可能性があります。この曲線の臨床的有用性は、直ちに検証されました。研究チームが既存の患者データを照合したところ、診断された全患者が、アルゼンチン集団のために新たに設定された臨界長パラメータを下回っていることが確認されたのです。
この新しい測定手法は、しばしば小児期に発症するこれらの希少疾患に対する国内の診断基準を統一することを目的としています。多分野にわたるチームの中核メンバーには、本研究の筆頭著者であるアレハンドロ・チャベス氏、ガラーハン病院の研究コーディネーターであるシルビナ・ルヴィンスキー氏に加え、UBA自然科学部（Faculty of Exact and Natural Sciences）の数学者たち、そして血液学および腫瘍学部門の専門家たちが名を連ねました。
シルビナ・ルヴィンスキー氏は、この独自のデータを保有することで、症例の検出率が大幅に向上し、診断経路が最適化されると述べました。この最適化により、特定の遺伝子検査を必要とする患者を早期に特定でき、複雑な疾患に直面する小児たちへの治療介入をより的確に導くことが可能になります。テロメア生物学障害は、テロメア維持機構の障害を特徴とする遺伝性疾患群であり、これまで代表性の低い外部ベンチマークを使用していたため、タイムリーな診断が困難でした。
この国内ツールの利用可能性は、臨床管理に大きな影響を与えると期待されています。同じ手法を用いる検査機関間で診断の一致が得られるようになるためです。今回の成果により、アルゼンチンは局所的な遺伝子診断の最前線に立つことになります。なぜなら、テロメア長の測定は、様々な病態に対する潜在的なバイオマーカーとして世界的に認識されつつあり、しばしば疾患発症年齢や表現型の重症度と直接的に相関するからです。
