Une avancée majeure dans le domaine de la médecine personnalisée a été confirmée en 2025 par des chercheurs médicaux argentins : la mise au point de la toute première courbe de référence standardisée pour la longueur des télomères du pays. Cet outil est fondamental pour le diagnostic précis des troubles de la biologie des télomères (TBDs 2025).
Ce projet d'envergure, piloté par des spécialistes de l'Hôpital Garrahan en étroite collaboration avec l'Université de Buenos Aires (UBA 2025), met fin à la dépendance antérieure vis-à-vis de données de référence étrangères. Ces données externes s'avéraient souvent inadéquates pour refléter fidèlement la population locale. L'initiative a méticuleusement intégré la biologie moléculaire, la pratique clinique et une analyse statistique rigoureuse pour ériger une norme argentine propriétaire. Cette nouvelle référence permet de mesurer la longueur des télomères en fonction de l'âge, couvrant une tranche allant des nouveau-nés jusqu'à 50 ans révolus.
La base factuelle nécessaire à l'élaboration de cette échelle nationale provient de l'examen approfondi de 159 échantillons prélevés sur des sujets sains au sein de la gamme d'âge spécifiée. Il est crucial de rappeler que le raccourcissement des télomères est intrinsèquement lié à un vieillissement cellulaire accéléré. Il peut, en effet, annoncer l'apparition de graves affections héréditaires, notamment certaines formes de malignités et des syndromes d'insuffisance médullaire.
L'utilité clinique de cette courbe a été immédiatement mise en évidence. Les chercheurs l'ont comparée aux dossiers de patients déjà diagnostiqués, confirmant que tous les cas identifiés se situaient en deçà des paramètres critiques de longueur nouvellement établis pour la population argentine. C'est une validation éclatante de la pertinence locale de cet étalon.
L'objectif principal de cette méthodologie est d'uniformiser les critères diagnostiques à travers tout le territoire national pour ces pathologies rares, qui touchent très fréquemment la population pédiatrique. L'équipe multidisciplinaire comprenait des figures clés, notamment Alejandro Chaves, auteur principal de l'étude, et Silvina Ruvinsky, Coordinatrice de la Recherche à Garrahan. Ils ont travaillé de concert avec des mathématiciens de la Faculté des Sciences Exactes et Naturelles de l'UBA ainsi qu'avec des professionnels des services d'Hématologie et d'Oncologie.
Silvina Ruvinsky a souligné que la possession de ces données exclusives va considérablement rehausser les taux de détection des cas et optimiser les parcours diagnostiques. Cette optimisation permet une identification précoce des patients nécessitant des études génétiques spécifiques, orientant ainsi de manière plus judicieuse les stratégies thérapeutiques destinées aux enfants confrontés à des maladies complexes. Historiquement, le diagnostic rapide des troubles de la biologie des télomères – un ensemble hétérogène de conditions héréditaires marquées par une maintenance défaillante des télomères – était rendu difficile par l'utilisation de repères externes non représentatifs.
L'introduction de cet outil national est appelée à transformer significativement la prise en charge clinique. Elle permettra aux laboratoires appliquant la même méthodologie d'atteindre un consensus diagnostique solide. Ce développement positionne l'Argentine à l'avant-garde des diagnostics génétiques localisés. La mesure de la longueur des télomères est, en effet, de plus en plus reconnue à l'échelle mondiale comme un biomarqueur potentiel pour diverses pathologies, souvent en corrélation directe avec l'âge d'apparition de la maladie et la sévérité du phénotype observé.
