Para peneliti medis di Argentina mencatat sebuah kemajuan signifikan dalam ranah kedokteran presisi pada tahun 2025. Mereka berhasil mengembangkan kurva acuan standar pertama di negara tersebut untuk mengukur panjang telomer. Pengukuran ini merupakan indikator krusial dalam mendiagnosis berbagai kelainan biologi telomer (TBDs 2025).
Inisiatif terobosan ini dipimpin oleh tim spesialis dari Rumah Sakit Garrahan, bekerja sama erat dengan Universitas Buenos Aires (UBA 2025). Proyek ini secara efektif mengakhiri ketergantungan pada data acuan dari luar negeri, yang selama ini sering kali gagal merepresentasikan demografi lokal secara akurat. Melalui integrasi mendalam antara biologi molekuler, praktik klinis, dan analisis statistik, standar Argentina yang bersifat kepemilikan berhasil ditetapkan. Standar ini berfungsi sebagai tolok ukur untuk mengukur panjang telomer berdasarkan usia, mencakup rentang waktu dari bayi baru lahir hingga usia 50 tahun.
Data fundamental yang menjadi landasan skala nasional ini diperoleh dari hasil analisis terhadap 159 sampel yang dikumpulkan dari individu sehat dalam rentang usia yang telah ditentukan. Perlu diingat, pemendekan telomer memiliki kaitan erat dengan penuaan seluler yang dipercepat. Kondisi ini bahkan dapat menjadi pertanda awal munculnya berbagai kondisi herediter serius, termasuk jenis keganasan tertentu serta sindrom kegagalan sumsum tulang. Kegunaan klinis kurva ini langsung terbukti saat para peneliti membandingkannya dengan data pasien yang sudah ada. Hasilnya mengonfirmasi bahwa semua pasien yang terdiagnosis sebelumnya berada di bawah parameter panjang kritis yang baru ditetapkan untuk populasi Argentina.
Tujuan utama dari metodologi baru ini adalah menyatukan kriteria diagnostik di seluruh penjuru negeri untuk kondisi langka ini, yang sering kali menyerang anak-anak. Tim multidisiplin yang terlibat dalam proyek penting ini mencakup beberapa tokoh kunci. Alejandro Chaves bertindak sebagai penulis utama studi, didukung oleh Silvina Ruvinsky, Koordinator Penelitian Garrahan. Mereka juga berkolaborasi dengan para ahli matematika dari Fakultas Ilmu Eksakta dan Alam UBA, serta para profesional dari departemen Hematologi dan Onkologi.
Silvina Ruvinsky menekankan bahwa kepemilikan data acuan nasional ini akan meningkatkan secara substansial tingkat deteksi kasus dan mengoptimalkan alur diagnostik. Optimalisasi ini memungkinkan identifikasi dini pasien yang memerlukan studi genetik spesifik, sehingga panduan intervensi terapeutik bagi anak-anak yang menghadapi penyakit kompleks menjadi lebih terarah. Kelompok kelainan biologi telomer sendiri merupakan kondisi turunan yang heterogen, ditandai dengan pemeliharaan telomer yang terganggu. Kondisi ini secara historis menyulitkan diagnosis tepat waktu ketika menggunakan tolok ukur eksternal yang tidak representatif.
Ketersediaan perangkat diagnostik nasional ini diprediksi akan memberikan dampak besar pada manajemen klinis. Laboratorium yang mengadopsi metodologi yang sama kini dapat mencapai konsensus diagnostik yang lebih baik. Perkembangan ini menempatkan Argentina di garis depan diagnostik genetik yang terlokalisasi. Pengukuran panjang telomer kini semakin diakui secara global sebagai biomarker potensial untuk berbagai patologi, sering kali berkorelasi langsung dengan usia timbulnya penyakit dan tingkat keparahan fenotipe yang dihasilkan.
