Nel 2025, la ricerca medica argentina ha segnato un traguardo fondamentale nel campo della medicina personalizzata. È stata infatti completata con successo la creazione della prima curva di riferimento standardizzata nazionale per la lunghezza dei telomeri, un parametro essenziale per la diagnosi dei disturbi della biologia dei telomeri (TBDs 2025).
Questa iniziativa pionieristica è stata guidata da specialisti dell'Ospedale Garrahan, in stretta collaborazione con l'Università di Buenos Aires (UBA 2025). L'obiettivo primario era superare la dipendenza da dati di riferimento stranieri, che spesso si rivelavano inadeguati nel rappresentare accuratamente la demografia locale. Il progetto ha saputo fondere biologia molecolare, pratica clinica e analisi statistica per definire uno standard proprietario argentino per la misurazione della lunghezza telomerica in relazione all'età, coprendo la fascia che va dai neonati fino ai cinquant'anni.
La base dati necessaria per calibrare questa scala nazionale è stata raccolta attraverso l'analisi meticolosa di 159 campioni prelevati da individui sani all'interno del range di età stabilito. È noto che l'accorciamento dei telomeri è strettamente connesso a un invecchiamento cellulare accelerato e può anticipare l'insorgenza di gravi patologie ereditarie, incluse alcune forme di neoplasie e sindromi da insufficienza del midollo osseo. L'utilità clinica di questa curva è stata immediatamente confermata: confrontando i dati con quelli di pazienti già diagnosticati, i ricercatori hanno verificato che tutti i soggetti affetti si collocavano al di sotto dei parametri critici di lunghezza stabiliti per la popolazione argentina.
Questa metodologia è stata concepita per uniformare i criteri diagnostici in tutto il Paese per queste patologie rare, che colpiscono frequentemente la popolazione pediatrica. Tra le figure chiave che hanno contribuito a questo sforzo multidisciplinare figurano Alejandro Chaves, autore principale dello studio, e Silvina Ruvinsky, Coordinatrice della Ricerca presso Garrahan. Hanno collaborato anche matematici provenienti dalla Facoltà di Scienze Esatte e Naturali dell'UBA, oltre a professionisti dei reparti di Ematologia e Oncologia.
Silvina Ruvinsky ha sottolineato come il possesso di questi dati proprietari rappresenti un salto di qualità nella rilevazione dei casi e nell'ottimizzazione dei percorsi diagnostici. Tale ottimizzazione consente l'identificazione precoce dei pazienti che necessitano di indagini genetiche specifiche, indirizzando così in modo più efficace gli interventi terapeutici per i bambini che affrontano malattie complesse. Storicamente, i disturbi della biologia dei telomeri, essendo un gruppo eterogeneo di condizioni ereditarie caratterizzate da una manutenzione difettosa dei telomeri, hanno complicato la tempestività della diagnosi quando si utilizzavano parametri esterni non rappresentativi.
L'introduzione di questo strumento nazionale è destinata a rivoluzionare la gestione clinica. Permetterà ai laboratori che adottano la medesima metodologia di raggiungere un consenso diagnostico solido. Questo sviluppo pone l'Argentina all'avanguardia nella diagnostica genetica localizzata. A livello globale, la misurazione della lunghezza telomerica è sempre più riconosciuta come un potenziale biomarcatore per diverse patologie, spesso correlato direttamente all'età di insorgenza della malattia e alla gravità del fenotipo risultante.
