Arjantinli tıbbi araştırmacılar, 2025 yılında kişiselleştirilmiş tıpta önemli bir atılımı resmen duyurdu: Telomer biyolojisi bozukluklarının (TBD 2025) teşhisinde hayati öneme sahip olan, ülkenin ilk standartlaştırılmış telomer uzunluğu referans eğrisini başarıyla geliştirdiler.
Garrahan Hastanesi uzmanlarının Buenos Aires Üniversitesi (UBA 2025) ile işbirliği içinde yürüttüğü bu proje, daha önce kullanılan ve yerel demografiyi doğru bir şekilde yansıtmakta yetersiz kalan yabancı referans verilerine olan bağımlılığı sona erdirdi. Bu kapsamlı çalışma, moleküler biyoloji, klinik uygulama ve istatistiksel analizi birleştirerek, yenidoğandan 50 yaşına kadar olan bireyler için yaşa göre telomer uzunluğunu ölçen kendine özgü Arjantin standardını belirledi.
Bu ulusal ölçeğin temel verileri, belirtilen yaş aralığındaki sağlıklı 159 bireyden toplanan örneklerin titiz bir analizinden elde edildi. Telomer kısalmasının, hızlanmış hücresel yaşlanma ile doğrudan ilişkili olduğu ve bazı kanser türleri ile kemik iliği yetmezliği sendromları gibi ciddi kalıtsal durumların habercisi olabileceği biliniyor. Eğrinin klinik faydası, araştırmacıların yeni oluşturulan parametreleri mevcut hasta verileriyle karşılaştırmasıyla anında doğrulandı; teşhis edilen tüm hastaların, Arjantin popülasyonu için belirlenen yeni kritik uzunluk değerlerinin altında kaldığı teyit edildi.
Bu metodoloji, nadir görülen ve genellikle pediatrik olan bu koşullar için ülke genelinde tanı kriterlerini birleştirmeyi amaçlamaktadır. Disiplinler arası ekibin kilit isimleri arasında çalışmanın baş yazarı Alejandro Chaves ve Garrahan Araştırma Koordinatörü Silvina Ruvinsky yer aldı. Ayrıca UBA Fen ve Doğa Bilimleri Fakültesi'nden matematikçiler ve Hematoloji ile Onkoloji departmanlarından uzmanlar da bu çabaya katkıda bulundu.
Silvina Ruvinsky, bu özel veriye sahip olmanın vaka tespit oranlarını önemli ölçüde artıracağını ve tanı yollarını optimize edeceğini belirtti. Bu optimizasyon, spesifik genetik incelemeler gerektiren hastaların erken teşhis edilmesini sağlayarak, karmaşık hastalıklarla mücadele eden çocuklar için tedavi yaklaşımlarının daha iyi yönlendirilmesine olanak tanıyacak. Telomer biyolojisi bozuklukları, tarihsel olarak temsili olmayan dış kıyaslamalar kullanıldığında zamanında teşhisi zorlaştıran, bozulmuş telomer bakımı ile karakterize edilen heterojen bir kalıtsal durumlar grubudur.
Bu ulusal aracın kullanıma sunulması, klinik yönetimi derinden etkileyecek ve aynı metodolojiyi kullanan laboratuvarların tanısal bir fikir birliğine varmasını sağlayacaktır. Bu gelişme, telomer uzunluğu ölçümünün küresel çapta çeşitli patolojiler için potansiyel bir biyobelirteç olarak giderek daha fazla kabul görmesi nedeniyle, Arjantin'i yerelleştirilmiş genetik tanıların ön saflarına yerleştirmektedir; bu ölçüm genellikle hastalık başlangıç yaşı ve sonuçta ortaya çıkan fenotipin şiddeti ile doğrudan ilişkilidir.
