En un avance significativo para la medicina personalizada, los investigadores médicos argentinos confirmaron en el año 2025 la culminación exitosa del desarrollo de la primera curva de referencia estandarizada de longitud de telómeros del país. Este hito es fundamental, ya que este parámetro es crucial para el diagnóstico preciso de los trastornos de la biología telomérica (TBDs 2025).
Esta iniciativa, liderada por especialistas del Hospital Garrahan en colaboración estrecha con la Universidad de Buenos Aires (UBA 2025), marca el fin de la dependencia de datos de referencia extranjeros. Dichos datos foráneos, históricamente utilizados, a menudo no lograban reflejar con exactitud la demografía local. El proyecto integró de manera exhaustiva la biología molecular, la práctica clínica y el análisis estadístico para establecer un estándar propio argentino para la medición de la longitud telomérica en función de la edad, cubriendo un espectro que va desde el recién nacido hasta los 50 años.
La base de datos fundamental para construir esta escala nacional provino del análisis minucioso de 159 muestras biológicas recolectadas de individuos sanos dentro del rango etario especificado. Es sabido que el acortamiento de los telómeros está intrínsecamente ligado al envejecimiento celular acelerado y puede ser un precursor de afecciones hereditarias graves. Entre estas se incluyen ciertos tipos de malignidades y síndromes de insuficiencia de la médula ósea. La utilidad clínica de esta nueva curva fue probada de inmediato al contrastarla con datos clínicos preexistentes de pacientes, lo que confirmó que todos aquellos ya diagnosticados se encontraban por debajo de los parámetros críticos de longitud establecidos para la población argentina.
El objetivo primordial de esta metodología es lograr una unificación de los criterios diagnósticos a lo largo y ancho del territorio nacional para estas patologías, que frecuentemente afectan a la población pediátrica. Entre las figuras clave que conformaron el equipo multidisciplinario se encuentran Alejandro Chaves, autor principal del estudio, y Silvina Ruvinsky, Coordinadora de Investigación del Garrahan. También participaron matemáticos de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la UBA, junto con profesionales de los servicios de Hematología y Oncología.
Silvina Ruvinsky expresó que disponer de esta información propietaria potenciará sustancialmente las tasas de detección de casos y optimizará los flujos de diagnóstico. Esta optimización permite identificar tempranamente a los pacientes que requieren estudios genéticos específicos, guiando así de manera más efectiva las intervenciones terapéuticas destinadas a niños que enfrentan enfermedades complejas. Los trastornos de la biología telomérica constituyen un grupo heterogéneo de afecciones hereditarias caracterizadas por un mantenimiento deficiente de los telómeros, lo que históricamente complicaba el diagnóstico oportuno cuando se utilizaban puntos de referencia externos no representativos.
La implementación de esta herramienta nacional está destinada a impactar profundamente el manejo clínico. Facilitará que los laboratorios que adopten esta misma metodología alcancen un consenso diagnóstico sólido. Con este desarrollo, Argentina se posiciona en la vanguardia del diagnóstico genético localizado. Esto es relevante dado que la medición de la longitud telomérica es cada vez más reconocida a nivel mundial como un biomarcador potencial para diversas patologías, a menudo correlacionándose directamente con la edad de inicio de la enfermedad y la severidad del fenotipo resultante.
