У 2025 році медичні дослідники Аргентини досягли значного прориву в галузі персоналізованої медицини, успішно розробивши першу в країні стандартизовану референтну криву довжини теломерів. Цей показник є критично важливим для точної діагностики розладів біології теломерів (РБТ 2025).
Ця важлива ініціатива, яку очолили фахівці з лікарні Гаррахан у співпраці з Буенос-Айреським університетом (УБА 2025), поклала край залежності від іноземних еталонних даних. Такі зовнішні дані часто не відображали належним чином особливості місцевої демографічної групи. Проєкт об'єднав молекулярну біологію, клінічну практику та статистичний аналіз, щоб встановити власний аргентинський стандарт для вимірювання довжини теломерів у залежності від віку, охоплюючи діапазон від новонароджених до 50-річних осіб.
Фундаментальні дані для створення цього національного масштабу були отримані шляхом аналізу 159 зразків, зібраних у здорових добровольців у зазначеному віковому діапазоні. Скорочення теломерів нерозривно пов'язане з прискореним клітинним старінням і може бути передвісником серйозних спадкових станів. До них належать певні злоякісні новоутворення та синдроми недостатності кісткового мозку. Клінічна цінність цієї кривої була миттєво підтверджена: дослідники порівняли її з наявними даними пацієнтів і встановили, що всі діагностовані особи мали довжину теломерів нижче нововстановлених критичних параметрів, специфічних для аргентинської популяції.
Мета цієї методології — уніфікувати діагностичні критерії для цих рідкісних, часто педіатричних, захворювань по всій країні. Серед ключових фігур мультидисциплінарної команди були Алехандро Чавес, головний автор дослідження, та Сільвіна Рувінскі, координаторка досліджень Гаррахан. До роботи також долучилися математики з Факультету точних і природничих наук УБА, а також фахівці з відділень гематології та онкології.
Сільвіна Рувінскі наголосила, що володіння цими власними даними суттєво підвищить рівень виявлення випадків та оптимізує діагностичні шляхи. Така оптимізація дозволяє на ранніх етапах ідентифікувати пацієнтів, які потребують специфічних генетичних досліджень. Це, своєю чергою, краще спрямовує терапевтичні втручання для дітей, які страждають на складні хвороби. Розлади біології теломерів — це гетерогенна група успадкованих станів, що характеризуються порушенням підтримки теломерів, що історично ускладнювало своєчасну діагностику при використанні нерепрезентативних зовнішніх еталонів.
Поява цього національного інструменту матиме значний вплив на клінічне управління. Лабораторії, які застосовуватимуть цю ж методологію, зможуть досягти діагностичного консенсусу. Ця розробка виводить Аргентину на передові позиції у сфері локалізованої генетичної діагностики. Адже вимірювання довжини теломерів дедалі частіше визнається у світі як потенційний біомаркер для різних патологій, оскільки часто існує пряма кореляція з віком початку захворювання та тяжкістю його фенотипу.
