В 2025 году аргентинские медицинские исследователи совершили значительный прорыв в области персонализированной медицины, успешно разработав первую в стране стандартизированную референтную кривую длины теломер. Этот показатель является ключевым для точной диагностики нарушений теломерной биологии (НТБ 2025).
Данная инициатива, реализованная специалистами из госпиталя Гаррахан в тесном сотрудничестве с Буэнос-Айресским университетом (УБА 2025), позволила отказаться от использования зарубежных эталонных данных. Эти внешние стандарты зачастую не отражали в полной мере демографические особенности местного населения. В рамках проекта были объединены достижения молекулярной биологии, клинической практики и статистического анализа для создания собственного аргентинского эталона измерения длины теломер в зависимости от возраста, охватывающего период от новорожденных до 50 лет.
Основой для формирования этой национальной шкалы послужил анализ 159 образцов, полученных от клинически здоровых добровольцев в указанном возрастном диапазоне. Установлено, что укорочение теломер неразрывно связано с ускоренным клеточным старением и может служить предвестником серьезных наследственных патологий, включая некоторые формы злокачественных новообразований и синдромы костномозговой недостаточности.
Клиническая значимость разработанной кривой была подтверждена незамедлительно. Исследователи сравнили ее с данными, имеющимися по ранее диагностированным пациентам, и обнаружили, что все больные имели длину теломер ниже установленных критических параметров, специфичных для аргентинской популяции. Это стало наглядным доказательством точности нового инструмента.
Основная цель данной методологии — унифицировать диагностические критерии по всей стране применительно к этим редким, часто педиатрическим, заболеваниям. В состав многопрофильной команды, работавшей над проектом, вошли такие ключевые фигуры, как Алехандро Чавес, являвшийся главным автором исследования, и Сильвина Рувински, координатор научных исследований госпиталя Гаррахан. Кроме того, в работе участвовали математики из Факультета точных и естественных наук УБА, а также специалисты из отделений гематологии и онкологии.
Сильвина Рувински подчеркнула, что наличие собственного проприетарного набора данных существенно повысит показатели выявления случаев заболеваний и оптимизирует диагностические маршруты. Такая оптимизация открывает возможности для раннего обнаружения пациентов, нуждающихся в специфических генетических исследованиях, что, в свою очередь, позволяет более эффективно направлять терапевтические вмешательства у детей со сложными заболеваниями. Нарушения теломерной биологии представляют собой гетерогенную группу наследственных состояний, характеризующихся нарушением поддержания длины теломер, что исторически затрудняло своевременную диагностику при использовании нерепрезентативных внешних эталонов.
Внедрение этого национального инструмента окажет существенное влияние на клиническое ведение пациентов, обеспечивая консенсус в диагностике между лабораториями, применяющими унифицированную методику. Это достижение выводит Аргентину в авангард локализованной генетической диагностики, поскольку измерение длины теломер все шире признается в мировом масштабе как потенциальный биомаркер различных патологий, часто коррелирующий напрямую с возрастом начала заболевания и тяжестью его фенотипического проявления.
