Argentinischen Medizinforschern gelang im Jahr 2025 ein bedeutender Fortschritt auf dem Gebiet der personalisierten Medizin: die erfolgreiche Entwicklung der ersten standardisierten Referenzkurve des Landes für die Telomerlänge. Dieser Wert ist von entscheidender Bedeutung für die Diagnose von Telomerbiologie-Störungen (TBDs 2025).
Diese wegweisende Initiative, die federführend vom Fachpersonal des Garrahan-Krankenhauses in Kooperation mit der Universität von Buenos Aires (UBA 2025) vorangetrieben wurde, beendet die bisherige Abhängigkeit von ausländischen Referenzdaten. Solche externen Daten spiegelten die lokalen demografischen Gegebenheiten oft nur unzureichend wider. Das Projekt vereinte molekularbiologische Expertise, klinische Anwendung und statistische Analyse, um einen eigenen argentinischen Standard für die Messung der Telomerlänge in Abhängigkeit vom Alter festzulegen. Dieser Standard deckt den Bereich vom Neugeborenenalter bis zu einem Alter von 50 Jahren ab.
Die Grundlage für diese nationale Skala bildeten die Ergebnisse einer eingehenden Analyse von 159 Proben, die von gesunden Probanden innerhalb des definierten Altersrahmens entnommen wurden. Die Verkürzung der Telomere ist untrennbar mit einer beschleunigten zellulären Alterung verbunden und kann ernsthafte Erbkrankheiten ankündigen. Dazu zählen bestimmte Krebsarten sowie Syndrome, die zu Knochenmarkversagen führen. Der klinische Nutzen dieser Kurve wurde unmittelbar bestätigt, als Forscher sie mit vorhandenen Patientendaten verglichen. Dabei zeigte sich, dass sämtliche diagnostizierten Patienten unterhalb der neu definierten kritischen Längenparameter für die argentinische Bevölkerung lagen.
Ziel dieser Methodik ist es, die diagnostischen Kriterien für diese seltenen, oftmals pädiatrischen Erkrankungen landesweit zu vereinheitlichen. Zu den Schlüsselfiguren dieses multidisziplinären Teams gehörten Alejandro Chaves, der Hauptautor der Studie, und Silvina Ruvinsky, die Forschungs-Koordinatorin des Garrahan-Krankenhauses. Ebenfalls beteiligt waren Mathematiker der UBA-Fakultät für Exakte und Naturwissenschaften sowie Fachkräfte aus den Abteilungen für Hämatologie und Onkologie.
Silvina Ruvinsky betonte, dass der Besitz dieser eigenen Daten die Aufdeckungsraten von Fällen signifikant verbessern und die diagnostischen Pfade optimieren werde. Diese Optimierung ermöglicht die frühzeitige Identifizierung von Patienten, die spezifische genetische Untersuchungen benötigen. Dadurch können therapeutische Maßnahmen für Kinder mit komplexen Erkrankungen gezielter gesteuert werden. Telomerbiologie-Störungen stellen eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten dar, die durch eine beeinträchtigte Telomererhaltung gekennzeichnet sind. Diese Störungen erschwerten historisch eine zeitnahe Diagnose, wenn man sich auf nicht repräsentative externe Maßstäbe stützte.
Die Bereitstellung dieses nationalen Instruments wird das klinische Management nachhaltig beeinflussen und Laboren, die dieselbe Methodik anwenden, einen diagnostischen Konsens ermöglichen. Diese Entwicklung platziert Argentinien an vorderster Front der lokalisierten Gen-Diagnostik. Die Messung der Telomerlänge wird global zunehmend als potenzieller Biomarker für diverse Pathologien anerkannt, da sie oft direkt mit dem Alter des Krankheitsbeginns und der Schwere des resultierenden Phänotyps korreliert.
