In 2025 hebben Argentijnse medische onderzoekers een mijlpaal bereikt op het gebied van gepersonaliseerde geneeskunde door met succes de eerste gestandaardiseerde referentiecurve voor telomeerlengte van het land te ontwikkelen. Dit is een cruciale maatstaf voor het diagnosticeren van stoornissen in de telomeerbiologie (TBDs 2025).
Dit baanbrekende traject, geleid door specialisten van het Garrahan Ziekenhuis in nauwe samenwerking met de Universiteit van Buenos Aires (UBA 2025), maakt een einde aan de eerdere afhankelijkheid van buitenlandse referentiedata. Deze externe gegevens bleken vaak onvoldoende representatief voor de lokale bevolking. Het project combineerde inzichten uit de moleculaire biologie, de klinische praktijk en statistische analyse om een eigen Argentijnse standaard vast te stellen voor het meten van de telomeerlengte in relatie tot leeftijd, toepasbaar van pasgeborenen tot personen van 50 jaar oud.
De basisgegevens voor deze nationale schaalverdeling zijn verkregen door een grondige analyse van 159 monsters die afkomstig waren van gezonde proefpersonen binnen de gedefinieerde leeftijdsgroep. Het verkorten van telomeren staat in direct verband met versnelde cellulaire veroudering en kan wijzen op ernstige erfelijke aandoeningen, waaronder bepaalde vormen van kanker en syndromen die leiden tot beenmergfalen. De klinische waarde van de curve werd onmiddellijk bevestigd toen onderzoekers deze vergeleken met bestaande patiëntendossiers. Hieruit bleek dat alle gediagnosticeerde patiënten onder de nieuw vastgestelde kritieke lengteparameters voor de Argentijnse populatie vielen.
Deze gestandaardiseerde methode heeft als doel de diagnostische criteria voor deze zeldzame, vaak pediatrische, aandoeningen in het hele land te uniformeren. Belangrijke personen binnen dit multidisciplinaire team waren onder meer Alejandro Chaves, de hoofdauteur van de studie, en Silvina Ruvinsky, de coördinator van het onderzoek bij Garrahan. Zij werkten samen met wiskundigen van de Faculteit der Exacte en Natuurwetenschappen van de UBA en professionals van de afdelingen Hematologie en Oncologie.
Silvina Ruvinsky benadrukte dat het bezit van deze eigen data de opsporingspercentages van gevallen aanzienlijk zal verbeteren en de diagnostische trajecten zal optimaliseren. Deze optimalisatie maakt het mogelijk om patiënten die specifieke genetische onderzoeken behoeven vroegtijdig te identificeren, waardoor de therapeutische interventies voor kinderen met complexe ziekten beter kunnen worden begeleid. Telomeerbiologische stoornissen vormen een heterogene groep van erfelijke aandoeningen die gekenmerkt worden door een gebrekkig telomeeronderhoud; dit bemoeilijkte in het verleden een tijdige diagnose wanneer men zich baseerde op niet-representatieve externe ijkpunten.
De introductie van deze nationale tool zal een grote impact hebben op het klinisch management. Laboratoria die dezelfde methodologie hanteren, kunnen nu diagnostische consensus bereiken. Deze ontwikkeling plaatst Argentinië aan de voorhoede van gelokaliseerde genetische diagnostiek. Wereldwijd wordt de meting van de telomeerlengte steeds meer erkend als een potentiële biomarker voor diverse pathologieën, vaak in directe correlatie met de leeftijd waarop de ziekte zich manifesteert en de ernst van het uiteindelijke fenotype.
