2025年，阿根廷的医学研究领域迎来了一项里程碑式的进展：成功开发出该国首个标准化的端粒长度参考曲线。这一关键指标的建立，标志着阿根廷在个体化医疗领域迈出了坚实的一步，尤其对于端粒生物学疾病（TBDs 2025）的诊断具有重要意义。
这项开创性的工作由加拉汉医院（Garrahan Hospital）的专家团队牵头，并与布宜诺斯艾利斯大学（UBA 2025）紧密合作完成。过去，阿根廷的临床实践高度依赖于国外的参考数据，但这些数据往往无法准确反映本地人群的生理特征。通过整合分子生物学、临床实践和严谨的统计分析，该项目成功确立了一套专属于阿根廷的端粒长度测量标准，该标准覆盖了从新生儿到50岁健康个体的年龄跨度。
构建这一国家级参考标准的基础数据，来源于对159份取自健康受试者的样本的深入分析。端粒的缩短与细胞加速老化密切相关，并且常常是某些恶性肿瘤和骨髓衰竭综合征等严重遗传性疾病的预兆。研究人员立即将这条新曲线应用于现有患者数据进行对比验证，结果证实，所有已被诊断的患者的端粒长度均低于新建立的阿根廷人群临界值参数，从而确立了该曲线的临床实用价值。
此项研究旨在统一全国范围内针对这些罕见病（尤其是儿科疾病）的诊断标准。多学科团队中的核心人物包括该研究的主要撰写者亚历杭德罗·查韦斯（Alejandro Chaves），以及加拉汉医院的研究协调员西尔维娜·鲁文斯基（Silvina Ruvinsky）。此外，布宜诺斯艾利斯大学自然科学学院的数学家们以及血液学和肿瘤学部门的专业人员也为该项目的成功做出了贡献。
西尔维娜·鲁文斯基强调，拥有这套本土化的专有数据，将极大地提升病例的检出率，并优化诊断流程。这种优化使得研究人员能够更早地识别出需要进行特定基因检测的患者，从而为那些正与复杂疾病抗争的儿童提供更具针对性的治疗指导。端粒生物学疾病是一组异质性的遗传性疾病，其特征是端粒维持机制受损，过去由于采用不具代表性的外部基准，常常导致诊断延误。
这项国家级工具的问世，预计将对临床管理产生深远影响，使得采用相同检测方法的实验室能够达成诊断共识。此项成就使阿根廷在本地化基因诊断领域占据了前沿地位。全球范围内，端粒长度测量正日益被视为多种病理状态的潜在生物标志物，其长度往往与疾病的发病年龄和表型严重程度直接相关。
