Współczesna medycyna staje przed coraz większymi wyzwaniami diagnostycznymi, co doskonale ilustruje przypadek pacjenta z Azji Wschodniej trafiającego do kliniki z objawami erytrocytozy mikrocytowej. Stan ten charakteryzuje się podwyższoną liczbą czerwonych krwinek, które są jednak nietypowo małe. Na pierwszy rzut oka obraz kliniczny sugeruje czerwienicę prawdziwą (PV), czyli groźny nowotwór krwi, który standardowo leczy się poprzez regularne upusty krwi w celu jej rozrzedzenia. Jednak postawienie takiej diagnozy bez głębszej analizy niesie ze sobą ryzyko wyrządzenia pacjentowi poważnej krzywdy. W przełomowym studium przypadku z 2025 roku, wybitni eksperci w dziedzinie hematologii – dr Hui-Ling Liu oraz dr Wei-Ting Huang z czołowego tajwańskiego ośrodka medycznego – postanowili wykorzystać sekwencjonowanie całego eksomu (WES) typu trio, aby uzyskać pełną jasność diagnostyczną. Ich odkrycia, opublikowane na łamach prestiżowego periodyku Annals of Hematology, pozwoliły wykluczyć czerwienicę prawdziwą i ujawniły rzadką kombinację genetyczną: hemoglobinę Suresnes (Hb Suresnes) oraz alfa-zero-talasemię.
Diagnostyka erytrocytozy mikrocytowej od lat uchodzi za prawdziwy koszmar dla lekarzy praktyków, ponieważ objawy te nie są jednoznaczne. Czerwienica prawdziwa najczęściej objawia się krwinkami o prawidłowej lub zwiększonej objętości oraz obecnością charakterystycznych mutacji w genie JAK2. Z drugiej strony, hemoglobinopatie takie jak talasemia mogą skutecznie naśladować ten stan chorobowy poprzez kompensacyjną nadprodukcję drobnych komórek krwi. W opisywanym przypadku standardowe testy laboratoryjne, w tym morfologia krwi (CBC) oraz elektroforeza hemoglobiny, okazały się niewystarczające do postawienia ostatecznego rozpoznania. Dr Liu i dr Huang, dysponujący bogatym doświadczeniem w zakresie hematologii molekularnej, słusznie uznali, że jedynie dowody na poziomie molekularnym mogą przynieść rozwiązanie tej zagadki.
Stawka w tej medycznej rozgrywce była niezwykle wysoka, a rzadkość występowania wykrytych zmian dodatkowo komplikowała sytuację. Zastosowanie upustów krwi przy błędnym założeniu, że pacjent cierpi na PV, mogłoby drastycznie pogorszyć anemię wywołaną talasemią. Jest to pierwszy udokumentowany przypadek połączenia Hb Suresnes i alfa-talasemii u osoby pochodzenia wschodnioazjatyckiego. W tym regionie alfa-talasemia występuje u około 5-10% populacji (zgodnie z danymi WHO), jednak wariant Hb Suresnes jest spotykany niemal wyłącznie w Europie. Sytuacja ta rzuca nowe światło na globalny zasięg hemoglobinopatii – dane z Human Variome Project wskazują, że ponad 7% ludności świata jest nosicielem różnych wariantów genetycznych związanych z krwią, co wymusza na lekarzach większą czujność w dobie globalnych migracji.
Rygorystyczne podejście badawcze dr Liu i dr Huang wyznacza dziś złoty standard w diagnostyce hematologicznej. Zastosowanie sekwencjonowania WES o głębokości przekraczającej 100x oraz zaawansowane wywoływanie wariantów za pomocą algorytmów GATK, potwierdzone następnie metodą Sangera, pozwoliło na uzyskanie niepodważalnych wyników. Badania te definitywnie wykluczyły obecność mutacji JAK2 V617F oraz innych markerów typowych dla czerwienicy prawdziwej. Dzięki tak precyzyjnej analizie genetycznej pacjent uniknął niepotrzebnego i potencjalnie szkodliwego leczenia, co pokazuje, jak nowoczesna technologia bezpośrednio przekłada się na bezpieczeństwo chorego.
Opisany przypadek to nie tylko historia jednego pacjenta, ale przede wszystkim sygnał alarmowy dla hematologów na całym świecie. Aktualne wytyczne British Society for Haematology oraz International Council for Standardization in Haematology kładą coraz większy nacisk na wdrażanie testów genomicznych w przypadkach niewyjaśnionej erytrocytozy. Metoda Trio-WES pozwala skrócić wielomiesięczne poszukiwania diagnozy do zaledwie kilku tygodni. Koszt takiego badania, wynoszący około 1000 dolarów, jest niezwykle konkurencyjny w zestawieniu z ceną licznych biopsji i niekończących się konsultacji specjalistycznych, które często nie dają jednoznacznej odpowiedzi.
W podsumowaniu swojej pracy autorzy podkreślają: „Sekwencjonowanie WES typu trio pozwala precyzyjnie rozplątać współdziedziczone zaburzenia hemoglobiny, co jest kluczem do wdrożenia właściwej terapii”. Technologia ta fundamentalnie zmienia oblicze hematologii, szczególnie w populacjach o dużym zróżnicowaniu genetycznym. Następnym razem, gdy obraz kliniczny erytrocytozy mikrocytowej będzie budził wątpliwości, warto rozważyć sekwencjonowanie genetyczne triady rodzinnej. Taka decyzja może oszczędzić pacjentowi lat niepewności i niewłaściwego leczenia, co w dobie medycyny personalizowanej staje się nowym obowiązkiem lekarza.
