कल्पना कीजिए कि एक पूर्वी एशियाई रोगी क्लिनिक में आता है जिसे माइक्रोसाइटिक एरिथ्रोसाइटोसिस की समस्या है। इस स्थिति में लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या बहुत अधिक होती है, लेकिन उनका आकार काफी छोटा होता है। पहली नज़र में, यह पॉलीसिथेमिया वेरा (PV) जैसा प्रतीत होता है, जो रक्त कैंसर जैसी एक गंभीर स्थिति है और जिसके उपचार के लिए अक्सर बार-बार फ्लेबोटोमी यानी शरीर से रक्त निकालने की प्रक्रिया अपनाई जाती है। हालांकि, इस स्थिति का गलत निदान रोगी को गंभीर और अनावश्यक नुकसान पहुँचा सकता है। वर्ष 2025 के एक महत्वपूर्ण केस स्टडी में, ताइवान के एक प्रमुख चिकित्सा केंद्र के हेमेटोलॉजी विशेषज्ञ डॉ. हुई-लिंग लियू और डॉ. वेई-टिंग हुआंग ने इस जटिलता को सुलझाने के लिए ट्रियो-आधारित होल एक्सोम सीक्वेंसिंग (WES) का उपयोग किया। एनल्स ऑफ हेमेटोलॉजी में प्रकाशित उनके शोध ने PV की संभावना को पूरी तरह खारिज कर दिया और एक दुर्लभ आनुवंशिक संयोजन का खुलासा किया: हीमोग्लोबिन सुरेनेस और अल्फा-जीरो-थैलेसीमिया।
माइक्रोसाइटिक एरिथ्रोसाइटोसिस का सटीक निदान करना चिकित्सा जगत के लिए हमेशा से एक बड़ी चुनौती रहा है। पॉलीसिथेमिया वेरा में आमतौर पर सामान्य या बड़े आकार की लाल कोशिकाएं और JAK2 उत्परिवर्तन देखे जाते हैं, लेकिन थैलेसीमिया जैसी हीमोग्लोबिनोपैथी छोटे आकार की कोशिकाओं के अत्यधिक उत्पादन के माध्यम से इसकी नकल कर सकती है। इस विशेष मामले में, मानक परीक्षण जैसे कि सीबीसी और हीमोग्लोबिन इलेक्ट्रोफोरेसिस स्पष्ट परिणाम देने में विफल रहे। आणविक हेमेटोलॉजी में व्यापक अनुभव रखने वाले डॉ. लियू और डॉ. हुआंग यह भली-भांति जानते थे कि इस गुत्थी को सुलझाने के लिए आणविक स्तर पर प्रमाण जुटाना अनिवार्य था।
यदि इस रोगी का गलत तरीके से PV का उपचार किया जाता, तो फ्लेबोटोमी की प्रक्रिया थैलेसीमिया से उत्पन्न एनीमिया की स्थिति को और भी गंभीर बना सकती थी। पूर्वी एशियाई आबादी में हीमोग्लोबिन सुरेनेस और अल्फा-थैलेसीमिया का यह पहला दर्ज मामला है। विश्व स्वास्थ्य संगठन के आंकड़ों के अनुसार, पूर्वी एशिया में अल्फा-थैलेसीमिया की व्यापकता 5-10 प्रतिशत के बीच है, जबकि हीमोग्लोबिन सुरेनेस मुख्य रूप से यूरोपीय मूल के लोगों में पाया जाता है। यह मामला दर्शाता है कि हीमोग्लोबिनोपैथी का प्रभाव वैश्विक है। ह्यूमन वेरियोम प्रोजेक्ट के अनुसार, दुनिया की लगभग 7 प्रतिशत से अधिक आबादी में इस तरह के आनुवंशिक वेरिएंट मौजूद हैं।
डॉ. लियू और डॉ. हुआंग ने अपने शोध में अत्यंत कठोर और वैज्ञानिक दृष्टिकोण अपनाया। उन्होंने 100x से अधिक की गहराई वाली होल एक्सोम सीक्वेंसिंग तकनीक और GATK के माध्यम से वेरिएंट कॉलिंग का उपयोग किया, जिसकी पुष्टि बाद में सेंगर सीक्वेंसिंग द्वारा की गई। उनके परीक्षणों में JAK2 V617F या अन्य PV से संबंधित कोई भी मार्कर नहीं मिला। इस सटीक पद्धति ने यह साबित कर दिया कि रोगी की स्थिति पूरी तरह आनुवंशिक थी और उसे कैंसर से संबंधित आक्रामक उपचार की आवश्यकता नहीं थी।
यह केस स्टडी केवल एक रोगी तक सीमित नहीं है, बल्कि यह दुनिया भर के हेमेटोलॉजिस्ट के लिए एक महत्वपूर्ण चेतावनी है। ब्रिटिश सोसाइटी फॉर हेमेटोलॉजी और इंटरनेशनल काउंसिल फॉर स्टैंडर्डाइजेशन इन हेमेटोलॉजी के वर्तमान दिशा-निर्देश अब अस्पष्ट एरिथ्रोसाइटोसिस के मामलों में जीनोमिक परीक्षण को प्राथमिकता देने की सलाह देते हैं। ट्रियो-WES तकनीक निदान की लंबी और थकाऊ प्रक्रिया को महीनों से घटाकर केवल कुछ हफ्तों में समेट देती है। यह न केवल समय की बचत करती है, बल्कि बार-बार होने वाली महंगी बायोप्सी की तुलना में लगभग 1,000 डॉलर की लागत के साथ अधिक प्रभावी भी है।
जैसा कि शोध के लेखकों ने निष्कर्ष निकाला है, ट्रियो-आधारित होल एक्सोम सीक्वेंसिंग सह-विरासत में मिले हीमोग्लोबिन विकारों को अलग करने और सटीक उपचार सुनिश्चित करने में क्रांतिकारी साबित हो रही है। यह तकनीक विशेष रूप से विविध आबादी वाले क्षेत्रों में हेमेटोलॉजी के अभ्यास को बदल रही है। भविष्य में यदि माइक्रोसाइटिक एरिथ्रोसाइटोसिस का कोई मामला चिकित्सकों को भ्रमित करता है, तो ट्रियो सीक्वेंसिंग का सहारा लेना सबसे बुद्धिमानी भरा निर्णय होगा। सही समय पर सही निदान ही रोगी के बेहतर स्वास्थ्य की कुंजी है और उसे अनावश्यक चिकित्सा प्रक्रियाओं से बचा सकता है।
