Doğu Asyalı bir hastanın kliniğe mikrositik eritrositoz, yani alyuvar sayısının yüksek ancak hücrelerin normalden küçük olduğu bir tabloyla başvurduğunu hayal edin. İlk bakışta bu durum, kanın seyreltilmesi için tekrarlanan flebotomilerle tedavi edilen ve kan kanseri benzeri ciddi bir hastalık olan polisitemi verayı (PV) akla getirebilir. Ancak bu noktada yapılacak bir yanlış teşhis, hastaya gereksiz ve geri dönülemez zararlar verme riskini taşır. Tayvan'daki önde gelen bir tıp merkezinde görev yapan hematoloji uzmanları Dr. Hui-Ling Liu ve Dr. Wei-Ting Huang, 2025 yılında yayımlanan etkileyici bir vaka çalışmasında, durumu netleştirmek için üçlü tabanlı tüm ekzom dizileme (WES) yöntemine başvurdular. Annals of Hematology dergisinde paylaşılan bulgular, PV olasılığını kesin olarak dışlayarak nadir bir genetik ikiliyi ortaya çıkardı: Hemoglobin Suresnes (Hb Suresnes) ve alfa-sıfır-talasemi.
Mikrositik eritrositoz vakalarında teşhis süreci her zaman göründüğü kadar basit ilerlemez. Polisitemi vera genellikle normal boyutlu veya büyük kırmızı hücreler ve JAK2 mutasyonları ile kendini gösterirken, talasemi gibi hemoglobinopatiler, küçük hücrelerin telafi edici aşırı üretimi yoluyla bu durumu taklit edebilir. Bu özel vakada tam kan sayımı ve hemoglobin elektroforezi gibi standart laboratuvar testleri yetersiz kaldı. Moleküler hematoloji alanında derin bir deneyime sahip olan Liu ve Huang, hastanın durumunu tam olarak anlamak için moleküler kanıtın şart olduğunu biliyorlardı.
Yanlışlıkla polisitemi vera teşhisi konulup flebotomi uygulanması, talasemi kaynaklı anemiyi daha da kötüleştirerek hastanın sağlığını tehlikeye atabilirdi. Bu vaka, alfa-talasemi prevalansının yüzde 5 ila 10 arasında olduğu Doğu Asya'da bildirilen ilk Hb Suresnes ve alfa-talasemi kombinasyonu olarak tıp literatürüne geçti. Normalde Avrupa kökenli bireylerde görülen Hb Suresnes'in bu bölgede saptanması, hemoglobinopatilerin küresel yayılımını bir kez daha kanıtlıyor. İnsan Varyom Projesi verilerine göre dünya nüfusunun yüzde 7'sinden fazlası bir hemoglobin varyantı taşıyor ve bu durum küresel sağlık stratejilerini doğrudan etkiliyor.
Dr. Liu ve Dr. Huang'ın titiz yaklaşımı, modern tıbbın ulaştığı teknolojik derinliği gözler önüne seriyor. 100 katın üzerinde WES derinliği ve GATK aracılığıyla varyant tanımlama yöntemlerini kullanan ekip, elde edilen sonuçları Sanger dizileme ile doğruladı. Yapılan kapsamlı analizler sonucunda JAK2 V617F veya diğer PV belirteçlerine rastlanmadı. Bu titiz çalışma, genetik tanı süreçlerinde altın standart olarak kabul edilebilecek bir metodoloji sunarak benzer vakalar için bir yol haritası oluşturuyor.
Bu çalışma sadece tek bir hasta ile ilgili bir başarı hikayesi değil; aynı zamanda tüm hematoloji camiası için önemli bir uyarı niteliği taşıyor. Britanya Hematoloji Derneği ve Uluslararası Hematolojide Standardizasyon Konseyi'nin güncel kılavuzları, açıklanamayan eritrositoz durumlarında genomik testlerin yapılmasını güçlü bir şekilde teşvik ediyor. Üçlü WES yöntemi, binlerce dolarlık maliyeti olan ve aylar süren biyopsi süreçlerini haftalara indirerek hastaların yaşadığı tanı belirsizliğini hızla ortadan kaldırıyor.
Yazarların sonuç bölümünde vurguladığı üzere, üçlü tabanlı WES yöntemi, birlikte kalıtılan karmaşık hemoglobin bozukluklarını birbirinden ayırarak kesin tedavi stratejilerinin belirlenmesini sağlıyor. Özellikle genetik çeşitliliğin yüksek olduğu toplumlarda bu teknoloji hematoloji pratiğini kökten dönüştürüyor. Mikrositik eritrositoz vakalarıyla karşılaşıldığında genetik dizilemeye başvurmak, hastanın yaşam kalitesini doğrudan etkileyen ve gereksiz müdahaleleri önleyen hayati bir adım haline gelmiştir.
