Imagine um paciente do Leste Asiático que chega ao consultório com eritrocitose microcítica — uma contagem elevada de glóbulos vermelhos, porém com células de tamanho reduzido. À primeira vista, o quadro clínico sugere fortemente a policitemia vera (PV), uma condição grave semelhante ao câncer sanguíneo, geralmente tratada com flebotomias recorrentes para reduzir a viscosidade do sangue. Contudo, um diagnóstico equivocado pode acarretar danos desnecessários à saúde do paciente. Em um estudo de caso impactante publicado em 2025, os especialistas em hematologia Hui-Ling Liu, MD, e Wei-Ting Huang, MD, de um renomado centro médico em Taiwan, utilizaram o sequenciamento completo do exoma (WES) baseado em trios para obter clareza diagnóstica. Os resultados, divulgados na prestigiada revista Annals of Hematology, descartaram a PV e revelaram uma combinação genética rara: a Hemoglobina Suresnes (Hb Suresnes) associada à alfa-zero-talassemia.
O diagnóstico da eritrocitose microcítica está longe de ser uma tarefa simples. A policitemia vera costuma apresentar glóbulos vermelhos de tamanho normal ou aumentado, além de mutações no gene JAK2. Por outro lado, hemoglobinopatias como a talassemia podem mimetizar esse quadro através de uma superprodução compensatória de células pequenas. Testes laboratoriais convencionais, como o hemograma completo e a eletroforese de hemoglobina, mostraram-se insuficientes neste caso específico. Liu e Huang, fundamentados em anos de experiência na área de hematologia molecular, compreenderam que a comprovação genética era o único caminho seguro para um diagnóstico definitivo e para evitar tratamentos invasivos desnecessários.
Os riscos reais envolvidos em um diagnóstico incorreto são significativos e podem comprometer a qualidade de vida do indivíduo. Se o paciente tivesse sido submetido à flebotomia sob a presunção de PV, o procedimento poderia ter agravado severamente a anemia causada pela talassemia. Este registro representa o primeiro caso documentado da combinação entre Hb Suresnes e alfa-talassemia em populações do Leste Asiático. Enquanto a prevalência da alfa-talassemia nessa região varia entre 5% e 10%, segundo dados da Organização Mundial da Saúde (OMS), a Hb Suresnes é identificada predominantemente em linhagens europeias. Esse cenário ressalta a natureza global das hemoglobinopatias, visto que mais de 7% da população mundial carrega algum tipo de variante genética, conforme apontado pelo Human Variome Project.
A metodologia rigorosa aplicada por Liu e Huang estabeleceu um novo patamar de excelência para a investigação clínica em hematologia. O uso do sequenciamento completo do exoma com profundidade superior a 100x e a análise de variantes via GATK, posteriormente confirmada pelo sequenciamento de Sanger, permitiu uma análise minuciosa do genoma do paciente e de seus familiares. A ausência do marcador JAK2 V617F e de outros indicadores típicos de policitemia vera foi crucial para redirecionar o tratamento. Essa precisão técnica demonstra como a tecnologia genômica avançada pode evitar intervenções médicas equivocadas e potencialmente perigosas, garantindo que a causa raiz da patologia seja identificada com total segurança.
Este caso não deve ser visto apenas como um evento isolado, mas como um alerta fundamental para a comunidade hematológica global. As diretrizes atuais da British Society for Haematology e do International Council for Standardization in Haematology já recomendam a adoção de testes genômicos para casos de eritrocitose sem explicação aparente. O uso do Trio-WES reduz drasticamente a jornada diagnóstica de meses para apenas algumas semanas. Além da agilidade, o custo aproximado de mil dólares torna-se extremamente vantajoso quando comparado ao ônus financeiro e físico de biópsias intermináveis e tratamentos ineficazes que não resolvem o problema subjacente do paciente.
Ao concluir o estudo, os autores enfatizam que o sequenciamento completo do exoma baseado em trios é capaz de desvendar distúrbios de hemoglobina herdados simultaneamente, garantindo a aplicação de terapias de precisão. Essa abordagem está transformando a hematologia moderna, especialmente em populações com grande diversidade genética onde variantes raras podem se manifestar de forma inesperada. A lição para os profissionais de saúde é clara: diante de uma eritrocitose microcítica que desafia os métodos tradicionais, o sequenciamento genético do trio familiar é a chave para a segurança e o bem-estar do paciente, permitindo um manejo clínico muito mais assertivo e humano.
