Stellen Sie sich einen ostasiatischen Patienten vor, der mit einer mikrozytären Erythrozytose in die Klinik kommt. Die Laborwerte zeigen eine hohe Anzahl roter Blutkörperchen, die jedoch ungewöhnlich klein sind. Auf den ersten Blick deutet alles auf Polycythemia vera (PV) hin, eine ernsthafte, krebsähnliche Erkrankung des Blutes, die oft mit wiederholten Aderlässen behandelt wird, um das Blut zu verdünnen. Doch eine solche Fehldiagnose kann fatale Folgen haben und zu unnötigem körperlichem Schaden führen. In einer wegweisenden Fallstudie aus dem Jahr 2025 haben die Hämatologie-Experten Dr. Hui-Ling Liu und Dr. Wei-Ting Huang aus einem führenden taiwanesischen medizinischen Zentrum modernste Methoden eingesetzt, um Klarheit zu schaffen.
Die in der renommierten Fachzeitschrift Annals of Hematology veröffentlichten Ergebnisse zeigen eindrucksvoll, wie entscheidend die Trio-basierte Ganzexom-Sequenzierung (WES) für die moderne medizinische Diagnostik ist. Durch diese präzise Analyse konnten die Mediziner eine Polycythemia vera sicher ausschließen. Stattdessen identifizierten sie eine äußerst seltene genetische Kombination: das Hämoglobin Suresnes (Hb Suresnes) in Verbindung mit einer Alpha-Null-Thalassämie. Diese Entdeckung unterstreicht die enorme Komplexität von Bluterkrankungen und die Notwendigkeit einer tiefgreifenden molekularen Untersuchung bei unklaren klinischen Befunden.
Die Diagnose einer mikrozytären Erythrozytose ist in der Praxis alles andere als trivial. Während die Polycythemia vera normalerweise mit normalgroßen oder vergrößerten roten Blutkörperchen und spezifischen JAK2-Mutationen einhergeht, können Hämoglobinopathien wie die Thalassämie dieses Krankheitsbild durch eine kompensatorische Überproduktion kleiner Zellen täuschen. Standardtests wie das Blutbild oder die Hämoglobin-Elektrophorese stießen in diesem speziellen Fall an ihre Grenzen. Liu und Huang, die über langjährige Erfahrung in der molekularen Hämatologie verfügen, erkannten jedoch sofort, dass nur ein fundierter molekularer Beweis die notwendige diagnostische Sicherheit bringen konnte.
Die klinische Relevanz dieser präzisen Unterscheidung ist massiv. Hätte man den Patienten fälschlicherweise auf eine Polycythemia vera behandelt, hätten die notwendigen Aderlässe die durch die Thalassämie verursachte Anämie drastisch verschlimmern können. Dies ist der erste dokumentierte Fall dieser spezifischen Kombination aus Hb Suresnes und Alpha-Thalassämie bei einem ostasiatischen Patienten. Während die Alpha-Thalassämie in dieser Region laut Daten der Weltgesundheitsorganisation eine Prävalenz von 5 bis 10 Prozent aufweist, tritt die Variante Hb Suresnes primär in europäischen Populationen auf. Dieser Fall verdeutlicht die globale Reichweite von Hämoglobin-Varianten, die laut dem Human Variome Project inzwischen über 7 Prozent der Weltbevölkerung betreffen.
Das methodische Vorgehen von Liu und Huang setzte neue Goldstandards in der klinischen Diagnostik. Mit einer Sequenzierungstiefe von über 100-fach und der Variantenanalyse mittels GATK, die zusätzlich durch die klassische Sanger-Sequenzierung bestätigt wurde, lieferten sie ein lückenloses Ergebnis. Weder die JAK2 V617F-Mutation noch andere typische Marker für eine Polycythemia vera konnten im Erbgut des Patienten nachgewiesen werden. Dieser rigorose wissenschaftliche Ansatz verhinderte eine riskante Fehlbehandlung und lieferte dem Patienten eine präzise Antwort auf seine gesundheitlichen Probleme, die sonst im Verborgenen geblieben wäre.
Dieser Fall dient als dringender Weckruf für die gesamte Fachwelt der Hämatologie. Aktuelle Leitlinien der British Society for Haematology und des International Council for Standardization in Haematology fordern bereits verstärkt den Einsatz genomischer Tests bei ungeklärter Erythrozytose. Die Trio-WES-Methode verkürzt die oft monatelange Odyssee der Diagnosestellung auf wenige Wochen und ist mit Kosten von etwa 1.000 US-Dollar deutlich effizienter als zahlreiche invasive Biopsien. Wie die Autoren abschließend betonen, entwirrt die Trio-basierte Sequenzierung komplexe, gemeinsam vererbte Hämoglobin-Störungen und ermöglicht so eine präzise Therapie. Wenn Sie das nächste Mal vor einem rätselhaften Fall von mikrozytärer Erythrozytose stehen, sollten Sie die Sequenzierung in Betracht ziehen – Ihre Patienten werden es Ihnen danken.
