Forscher haben Hunderte von genetischen Varianten identifiziert, die mit dem PSA-Spiegel zusammenhängen, einem wichtigen Indikator für das Prostatakrebs-Screening. Diese bahnbrechende Studie, an der über 392.000 Männer mit unterschiedlicher Abstammung teilnahmen, zeigt einen signifikanten genetischen Beitrag zur PSA-Variation, insbesondere bei europäischen Populationen.
Die Studie identifizierte 447 unabhängige genetische Varianten, die mit dem PSA-Spiegel assoziiert sind, darunter 409 bei Personen europäischer Abstammung, 56 bei Personen afrikanischer Abstammung, 22 bei Personen hispanischer/lateinamerikanischer Abstammung und 6 bei Personen asiatischer Abstammung.
Diese Varianten erklärten bis zu 10 % der PSA-Variation in europäischen Populationen, was darauf hindeutet, dass noch viele weitere genetische Faktoren entdeckt werden müssen.
Polygene Risikowerte (PRSs), die die Auswirkungen mehrerer genetischer Varianten kombinieren, wurden entwickelt, um den PSA-Spiegel vorherzusagen. Diese Scores zeigten vielversprechende Ergebnisse, insbesondere bei europäischen Populationen, und erklärten bis zu 18,2 % der PSA-Variation.
Die Studie ergab auch, dass die genetische Anpassung des PSA-Spiegels, unter Berücksichtigung der genetischen Veranlagung einer Person, die Genauigkeit des Prostatakrebs-Screenings verbesserte, insbesondere bei aggressiven Tumoren.
Weitere Forschung mit größeren und vielfältigeren Kohorten ist erforderlich, um zusätzliche genetische Faktoren aufzudecken und die PSA-Screening-Strategien zu verfeinern.