Исследователи выявили сотни генетических вариантов, связанных с уровнями ПСА, ключевого показателя для скрининга рака предстательной железы. Это новаторское исследование, в котором приняли участие более 392 000 мужчин различного происхождения, выявило значительный генетический вклад в вариацию ПСА, особенно у европейских популяций.
Исследование выявило 447 независимых генетических вариантов, связанных с уровнями ПСА, в том числе 409 у людей европейского происхождения, 56 у людей африканского происхождения, 22 у людей испано-латиноамериканского происхождения и 6 у людей азиатского происхождения.
Эти варианты объясняли до 10% вариации ПСА у европейских популяций, что говорит о том, что многие другие генетические факторы еще предстоит открыть.
Были разработаны полигенные баллы риска (ПБР), которые объединяют эффекты множественных генетических вариантов, для предсказания уровней ПСА. Эти баллы показали многообещающие результаты, особенно у европейских популяций, объясняя до 18,2% вариации ПСА.
Исследование также показало, что генетическая корректировка уровней ПСА, учитывающая генетическую предрасположенность человека, улучшает точность скрининга рака предстательной железы, особенно для агрессивных опухолей.
Для выявления дополнительных генетических факторов и совершенствования стратегий скрининга ПСА необходимы дальнейшие исследования с участием более крупных и разнообразных когорт.