Des chercheurs ont identifié des centaines de variants génétiques associés aux niveaux de PSA, un indicateur clé pour le dépistage du cancer de la prostate. Cette étude révolutionnaire, impliquant plus de 392 000 hommes d'ascendances diverses, révèle une contribution génétique significative à la variation du PSA, en particulier dans les populations européennes.
L'étude a mis en évidence 447 variants génétiques indépendants associés aux niveaux de PSA, dont 409 chez les individus d'ascendance européenne, 56 chez les individus d'ascendance africaine, 22 chez les individus d'ascendance hispanique/latino-américaine et 6 chez les individus d'ascendance asiatique.
Ces variants ont expliqué jusqu'à 10 % de la variation du PSA dans les populations européennes, ce qui suggère que de nombreux autres facteurs génétiques restent à découvrir.
Des scores polygéniques de risque (PRS), qui combinent les effets de multiples variants génétiques, ont été développés pour prédire les niveaux de PSA. Ces scores ont montré des résultats prometteurs, en particulier dans les populations européennes, expliquant jusqu'à 18,2 % de la variation du PSA.
L'étude a également révélé que l'ajustement génétique des niveaux de PSA, en tenant compte de la prédisposition génétique d'un individu, a amélioré la précision du dépistage du cancer de la prostate, en particulier pour les tumeurs agressives.
Des recherches supplémentaires avec des cohortes plus vastes et plus diversifiées sont nécessaires pour découvrir des facteurs génétiques supplémentaires et affiner les stratégies de dépistage du PSA.