Los investigadores han identificado cientos de variantes genéticas asociadas con los niveles de PSA, un indicador clave para la detección del cáncer de próstata. Este estudio innovador, que involucró a más de 392.000 hombres de diversos ancestros, revela una contribución genética significativa a la variación del PSA, particularmente en las poblaciones europeas.
El estudio descubrió 447 variantes genéticas independientes asociadas con los niveles de PSA, incluidas 409 en individuos de ascendencia europea, 56 en ascendencia africana, 22 en ascendencia hispana/latina y 6 en ascendencia asiática.
Estas variantes explicaron hasta el 10% de la variación del PSA en las poblaciones europeas, lo que sugiere que aún quedan muchos más factores genéticos por descubrir.
Se desarrollaron puntuaciones de riesgo poligénico (PRS), que combinan los efectos de múltiples variantes genéticas, para predecir los niveles de PSA. Estas puntuaciones mostraron resultados prometedores, particularmente en las poblaciones europeas, explicando hasta el 18,2% de la variación del PSA.
El estudio también encontró que el ajuste genético de los niveles de PSA, teniendo en cuenta la predisposición genética de un individuo, mejoró la precisión de la detección del cáncer de próstata, particularmente para los tumores agresivos.
Se necesitan más investigaciones con cohortes más grandes y más diversas para descubrir factores genéticos adicionales y refinar las estrategias de detección del PSA.